E’ una malattia genetica di tipo autosomico dominante. Questo significa che, se il genitore presenta la deformità, la possibilità che la progenie abbia la stessa deformazione è del 50%.
I soggetti mancano del dito medio della mano con formazione di una fessura a V, solitamente al centro della mano anche se, in alcuni casi, è presente una fessura radiale o ulnare. (continua) ↓
È frequente la sindattilia, ovvero la fusione delle dita, solitamente del pollice con l’indice e dell’anulare con il mignolo. Questa condizione di sindattilia e la mancanza del dito medio determinano la forma a chela di granchio della mano interessata.
L’ectrodattilia può essere bilaterale oppure può coinvolgere solo una mano. Le stesse deformazioni possono estendersi anche i piedi. La gravità dipende dal grado di funzionalità degli arti. Meno si può utilizzare, più grave è la disabilità che ne consegue. ↓
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