Sua madre entra in camera e vede il figlio deturpato, poi lo choc: si scopre che lui…

“Quando mio figlio è nato – dice il padre – i medici hanno subito rilevato la presenza di alcune macchie color caffellatte disseminate sulla cute del bambino, che hanno indotto a pensare che potesse essere affetto da neurofibromatosi”.

Con queste parole, il papà di Fabio inizia il racconto delle vicissitudini mediche di suo figlio, uno splendido bambino dagli occhi color nocciola che purtroppo è molto malato..

Il sospetto di essere di fronte a questa patologia spinge i medici a richiedere, per Fabio, una visita oculistica di approfondimento per la ricerca di noduli di Lisch a livello dell’iride. Questo perché, oltre alla presenza di sei o più macchie cutanee di dimensioni uguali o superiori a 0,5 centimetri e di due o più neurofibromi, tra i criteri diagnostici della neurofibromatosi figurano anche le lentiggini.

Tuttavia, l’esame genetico conferma la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e, poco dopo, viene sottoposto alla lunga serie di analisi cliniche di approfondimento richieste per il follow-up della malattia, analisi che comprendono la raccolta di dati auxologici e l’esecuzione di visite cardiologiche. Gli esami sono nella norma ma, a pochi mesi dalla nascita, le macchie erano già aumentate.