Vive in questo stato da 10 anni. L’ uomo è diventato così perché ha m…
Vive la sua vita in modo assurdo ed angosciante.
La sindrome di Pitt-Hopkins è una malattia genetica caratterizzata da un ritardo dello sviluppo corporeo, una bocca larga, e caratteristiche facciali tipiche, con iperventilazione intermittente seguita da apnea.
Sono stati descritti in letteratura circa 100 casi ad oggi. Le caratteristiche manifestazioni facciali sono rappresentate da: Occhi infossati, Strabismo, Miopia, Marcata radice del naso, Labbro inferiore estroflesso, Grande bocca. ↓
Inoltre, i soggetti presentano: una disabilità intellettiva grave. Il linguaggio è assente o limitato a poche parole. I movimenti sono stereotipati in particolare quelli delle braccia, polsi e delle dita.
Tutti hanno un ritardo a piedi. Altre caratteristiche includono una singola piega palmare simil scimmiesca, dita lunghe e sottili, piedi piatti e criptorchidismo. L’iperventilazione si verifica in più della metà dei soggetti ed è spesso seguita da apnea e cianosi. La costipazione è comune e possono esserci casi di microcefalia e convulsioni. ↓
